Sordera neurosensorial congénita con malformación de oído interno ligada al X en una familia mexicana / Congenital sensorineural deafness X-linked, with inner ear malformation in a Mexican family

Introducción. Las sorderas o hipoacusias prelinguales son de etiología genética entre el 60 y el 68% de los casos; de estos, del 20 al 40% son malformaciones del oído interno. De los casos de hipoacusia no sindrómica ligada al X se han descrito siete tipos. De las malformaciones de oído interno, la partición coclear incompleta tipo III es la menos frecuente.Objetivo. Presentar el reporte clínico-genético de una familia mexicana, con indi-viduos varones afectados por sordera neurosensorial congénita con malformación de oído interno. Material y Métodos. Se realizó estudio de una familia en la que nueve miembros presentaban sordera. Se estudiaron cuatro de ellos y una madre sin manifestaciones, a través del estudio clínico general por médico genetista, el estudio audiológico (otos-copía y audiometría) por médico audiólogo y el estudio de tomografía computada (TC) por médico radiólogo.Resultados. Los pacientes estudiados presentaron sordera neurosensorial congéni-ta, de severa a profunda bilateral. A través de la TC, se evidenció malformación de oído interno. Tres pacientes presentaron partición coclear incompleta tipo III y un paciente partición incompleta tipo I. Debido al estudio clínico y al árbol genealógico, se definió diagnóstico de hipoacusia neurosensorial no sindrómica ligada al X. La TC de la madre sin manifestaciones no presentó evidencia de malformaciones en oído interno (MOI).Conclusión. El estudio de imagen es fundamental para definir presencia o no de MOI en todos los pacientes con hipoacusia y así poder guiar la terapéutica y el aseso-ramiento genético, así como realizar los estudios moleculares más adecuados

Introduction. The pre-lingual deafness or hearing loss are of genetic cause in be-tween 60% and 68% of cases, among these, between 20% and 40% are malforma-tion of the inner ear. From the non-syndromic hearing loss cases that are linked to the X chromosome, seven types have been described. Among these inner ear malforma-tions, incomplete cochlear partition type III is the less frequent.Objective. Present the clinical genetical report of a Mexican family, with male in-dividuals affected by congenital neurosensory deafness with inner ear malformation.Materials and methodology. A study on a family in which nine members were affected by deafness was done. Four of them, plus a mother without manifestation, were studied through a general clinical study by a geneticist, an audiological study (otoscopy and audiometry) by an audiologist, and a computed tomography (CT) scan by a radiologist.Results. The studied patients presented congenital neurosensory deafness, from se-vere to deep bilateral. Via the CT, the inner ear malformation was made clear. Three of the patients presented incomplete cochlear partition type III and one patient in-complete cochlear partition type I. Due to the clinical study and the family tree, it was diagnosed non-syndromic neurosensory deafness linked to X. The CT of the mother without manifestation did not show evidence of inner ear malformations.Conclusion. The study by image is fundamental to define whether there is or not a presence of inner ear malformations in any patient with heading loss to be able to guide the therapeutics and the genetic counseling, as well as to make more accurate molecular studies

Estudio comparativo de la osteointegración de dos tornillos biocompuestos en el tunel tibial mediante tomografía axial computada en pacientes operados de reconstrucción del ligamento cruzado anterior / Osseointegration process of bioabsorbable screws with CT scan in ACL reconstruction

Introducción: La reconstrucción del LCA es uno de los procedimientos ortopédicos más comunes. Los tornillos por interferencia biocompuestos están integrados por un polímero y algún material osteoconductor, cuya función es promover el crecimiento óseo en el sitio del implante al mismo tiempo que éste se reabsorbe. Material y método: se incluyeron un total de 28 pacientes, operados de reconstrucción artroscópica de LCA fijados con tornillo Milagro y tornillo bio-intrafix. Todos los pacientes fueron valorados con TAC, se realizaron mediciones del diámetro del túnel tibial en el segmento proximal, medio y distal, con trazo libre utilizando por lo menos 10 puntos de referencia para cada trazo. Así como una valoración subjetiva en relación a la presencia o ausencia de esclerosis adyacente al tornillo. Resultados: del total de la muestra, 12 pacientes no presentaron datos de osteointegración y 16 pacientes sí, encontrándose una asociación significativa entre osteointegración y el tornillo Milagro (p=0.006). En cuanto a degradación, no se observó ningún paciente sin datos de degradación. 53 por ciento se catalogaron como degradación parcial y 47 por ciento como total, de éstos el 76.9 por ciento pertenecían al grupo con tornillo Milagro encontrándose así una asociación entre el tornillo Milagro y degradación (p=0.006). Discusión y conclusiones: el tornillo Milagro fue el que se asoció con osteointegración. El área total en el túnel tibial incrementó, siendo éste porcentaje mayor para el tornillo bio-intrafix. Sin embargo, no se encontró una relación lineal entre el tiempo transcurrido desde la cirugía y el cambio en el área del túnel tibial; sugerente de que existen otros factores que influyen en este proceso. A pesar de los resultados clínicos satisfactorios, la adición de una cerámica osteoconductora no resultó en osteointegración completa de ninguno de los tornillos. Nivel de evidencia: III. Tipo de estudio: Cuasiexperimental, transversal, ambilectivo.

Introduction: The ACL reconstruction is one of the most common procedures in orthopedics. The bio-interference screws are made of a polymer plus an osteoconductive ceramic which function is to promote bone formation at the site of the implant while it reabsorbs. Methods: 28 patient were included, all were submitted to an arthroscopic ACL reconstruction procedure. CT scans were made in all of them, the diameter of the tibial tunnel was measured at the proximal, medial, and distal segments by a 10 point reference free hand line. Also a subjective evaluation was made in relation to the presence of adjacent sclerosis at the screw. Results: from the total sample, 12 patients did not show signs of osseointegration, 16 did, finding a significant association between osseointegration and the Milagro screw (p=0.006). None of the patients had absence of degradation. 53% were classified as partial degradation and 47% as total, from these the 76.9% belong to the Milagro screw group resulting in an association between the Milagro screw and total degradation (p=0.006). Discussion and conclusions: the Milagro screw was associated with osseointegration. The total area of the tibial tunnel increased, being this percentage major for the bio-intrafix screw. Hence, a linear relation was not found between the time from intervention and the change at the area of the tibial tunnel though, suggesting there are other factors that influence this process. Beside the satisfactory clinical results, the addition of an osseoconductive ceramic did not result in a complete osseointegration of neither screw. Level of evidence: III. Type of study: Cuasi experimental, transversal, ambilective.